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1. Información general
Las ataxias espinocerebelosas (SCAs) comprenden un gran grupo, heterogéneo, de desórdenes
neurodegenerativos caracterizados fundamentalmente por ataxia cerebelar progresiva con
anomalías motoras, disartria, síntomas piramidales y extrapiramidales, retinopatía pigmentaria,
neuropatía periférica y disfunción cognitiva entre otros síntomas.
Este grupo de enfermedades presenta un patrón de herencia autosómico dominante. Hasta la
fecha, han sido identificados 40 tipos de SCAs, clasificados del SCA1 al SCA40.
La prevalencia de los SCAs en la población general ha sido estimada del 0.001-0.005%. La
frecuencia de cada SCA varía en las distintas poblaciones, siendo los más frecuentes SCA1, SCA2,
SCA3, SCA6, SCA7, SCA12 y SCA17.
Han sido descritos distintos genes asociados con esta patología, cuya mutación consiste
generalmente, en la expansión de la repetición CAG. Excepto en el caso de SCA17 que se
caracteriza con la expansión de los trinucleótidos CAG y CAA. Por tanto, el diagnóstico de SCAs se
lleva a cabo por la identificación del número de repeticiones del trinucleótido que genera la
expansión.
Ataxia
1
SCA1
(MIM#164400)
1
SCA2
(MIM#183090)
1
SCA3
(MIM#109150)
1
SCA6
(MIM#183086)
1
SCA7
(MIM#164500)
1
SCA12
(MIM#604326)
2
SCA17
(MIM#607136)
3
DRPLA
(MIM#125370)
Tabla 1. Rangos de referencia del número de repeticiones de las SCAs analizadas mediante Imegen-SCAs.
Rev. 5
28/02/2020
Localización
Gen
cromosómica
6p22.3
ATXN1
12q24.13
ATXN2
14q32.12
ATXN3
19p13.13
CACNA1A
3p14.1
ATXN7
5q32
PPP2R2B
6q27
TBP
12p13
ATN1
Nº de repeticiones
Alelo
Alelo normal
incierto
6—38;
39—44 CAT
interrumpido
14—31
32—34
11—44
-
4—18
-
4—19
28—33
4—32
40—45
25—40
-
6—35
36—47
Penetrancia
Penetrancia
completa,
intermedia
patológico
39—44 CAGs
-
ininterrumpido;
45—91
-
35—500
45—59
60—87
19
20—33
34—35
36—460
-
51—78
41—48
> 49
-
≥ 48
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