Tabla de contenido
Publicidad
9. Análisis de los resultados
El análisis bioinformático está disponible para las muestras que hayan sido secuenciadas in-situ
por el usuario del producto, así como las librerías que se hayan preparado y secuenciado en
imegen. En este caso escriba a
cual, se compartirán los ficheros resultantes de la secuenciación.
▪
Se realizará un control de calidad para confirmar que todas las regiones exónicas están
cubiertas con una profundidad superior a 100X.
▪
El llamado de variantes se realizará alineando contra el genoma de referencia
(hg19/GRCh37).
▪
Las variantes serán contrastadas con bases de datos poblacionales (dbSNP, 1000
genomes, Exac, ESP) y bases de datos clínicas (ClinVar, HGMD profesional, BIC,
dbIMEGEN) y se usarán hasta 10 programas de predicción in silico.
▪
Tras el análisis bioinformático, todas las variantes detectadas serán anotadas. Es decir,
serán descritas siguiendo las recomendaciones del HGVS y contrastadas con distintas
bases de datos y programas de predicción in silico para poder ser clasificadas en función
del potencial efecto patológico que puedan producir en el gen en el cual se localizan.
Los resultados de estos análisis serán remitidos al cliente en formato .Xls para la realización del
correspondiente informe diagnóstico. Además se remitirán al cliente los datos brutos (archivos
BAM y VCF) que permitirán visualizar las secuencias alineadas e inspeccionar las variantes y/o
reanalizarlas, así como un informe gráfico de la cobertura para cada uno de los exones.
Rev. 4. 07/02/2019
info@imegen.es
y se le habilitará una cuenta FTP mediante la
Página 14 de 16
Publicidad
Tabla de contenido
