Tabla de contenido
Publicidad
1. Información general
La pancreatitis hereditaria (MIM #167800) se caracteriza por dolor abdominal crónico,
deterioro de las funciones endocrina y exocrina del páncreas, náuseas y vómitos,
alteraciones de la digestión, diabetes, pseudoquistes, obstrucción del conducto biliar y del
duodeno y cáncer de páncreas. Aunque, la sintomatología y el curso de la enfermedad varían
entre personas.
Esta enfermedad es genéticamente heterogénea y sigue un patrón de herencia distinto
dependiendo del gen al que esté asociada. Sigue un patrón de herencia autosómico
dominante en el caso de asociación con mutaciones en el gen PRSS1 y sigue un patrón de
herencia autosómico recesivo en el caso de asociación con los genes SPINK1, CTRC y CFTR.
Referencias
▪
Howes N, Lerch MM, Greenhalf W, Stocken DD, Ellis I, Simon P, et al. Clinical and genetic
characteristics of hereditary pancreatitis in Europe. Clin Gastroenterol Hepatol. W.B.
Saunders; 2004;2: 252–261.
Rev. 4. 07/02/2019
Página 4 de 16
Publicidad
Tabla de contenido
