Uso Previsto - Imegen IMG-227 Instrucciones De Uso

2. Uso previsto

Imegen-Pancreatitis NGS ha sido diseñado para identificar mediante secuenciación masiva
mutaciones puntuales y pequeñas inserciones y deleciones en las regiones codificantes, así
como los sitios de splicing de los genes CFTR, PRSS1, SPINK1, CTRC y CASR. Este ensayo no
permite la detección de grandes deleciones y/o inserciones.
El ensayo emplea una combinación de oligonucleótidos específicos para la amplificación de las
regiones de interés previa preparación de las librerías mediante el protocolo de Nextera®XT
DNA, resultante en un producto de secuenciación masiva de las regiones diana con una
cobertura mínima de 100X.
Este kit está dirigido al diagnóstico de la pancreatitis hereditaria, por ello las muestras de
estudio serán muestras de ADN genómico extraídas de sangre periférica, saliva o frotis
bucales. Para el desarrollo del ensayo se necesita 1 µg de gDNA.
Este kit ha sido validado utilizando muestras de ADN de la Unidad de Genética Médica de
imegen previamente genotipadas mediante el uso de otras tecnologías.
Imegen-Pancreatitis NGS es sólo para uso en investigación y está dirigido a profesionales del
sector de la biología molecular.
Rev. 4. 07/02/2019 Página 5 de 16