Publicidad
Idiomas disponibles
Idiomas disponibles
11. Décolorer le gel dans 2 bains successifs de 2 minutes de solution fixative / décolorante ou jusqu'à
obtention d'un fond de bande clair.
12. Rincer rapidement sous un jet d'eau distillée et sécher.
I I N N T T E E R R P P R R É É T T A A T T I I O O N N D D E E S S R R É É S S U U L L T T A A T T S S
É É v v a a l l u u a a t t i i o o n n q q u u a a l l i i t t a a t t i i v v e e : :
La possibilité d'identifier les différentes bandes d'hémoglobine des échantillons se fait grâce à une
observation visuelle du gel coloré. Les contrôles utilisés servent de marqueurs de position pour
l'identification.
La figure 1 montre la position des hémoglobines les plus communément rencontrées.
La majeure partie des variants d'hémoglobine ne donnent pas de symptômes cliniques, mais présentent
un intérêt pour la recherche scientifique. Les variants sont importants d'un point de vue médical
lorsque leur présence implique des désordres cliniques (syndromes thalassémiques, cyanoses, anémies
hémolytiques ou érythrocytaires) ou lorsque le signe hétérozygote prévaut pour garantir un conseil en
génétique.
La combinaison de HbS-S, HbS-D-Los-Angeles et HbS-O-arabe conduit à une
falciformation grave
2
thalassémique
.
Les deux variants d'hémoglobine les plus importants en terme de fréquence et de pathologie sont l'HbS
2
et l'HbC
. L'anémie drépanocytaire (HbSS) est une pathologie importante et létale. Elle se manifeste
dans les 5-6 premiers mois de la vie. Le tableau clinique se présente avec des épisodes de fortes fièvres
et de douleurs avec anémie, d'apathie, de léthargie et des lésions dans tous les organes du corps.
Les patients avec une hémoglobine HbCC homozygote souffrent d'anémie hémolytique qui est
attribuée à la précipitation ou la cristallisation de l'HbC dans les érythrocytes. Dans le cas d'HbSC,
elle se caractérise par une anémie hémolytique moins sévère qu'avec l'anémie falciforme.
Les thalassémies sont un groupe caractérisé par des désordres comme l'hypochromie et la microcytose
dues à une diminution de la synthèse d'une chaîne de globine (α ou ß) alors que la synthèse des autres
chaînes se produit normalement
chaînes de globine. Celles-ci précipitent dans les globules rouges, formant des inclusions et réduisant
la vie des hématies. Dans l'α-thalassémie, ce sont les chaîne alpha qui sont diminuées ou absentes alors
que, dans la ß-thalassémie, il s'agit des chaînes bêta. Un autre désordre quantitatif de synthèse
d'hémoglobine, la persistance héréditaire de l'hémoglobine F (PHHF), est un défaut génétique dans le
mécanisme de synthèse et de transformation de la chaîne gamma qui intervient dans les 4 mois après
F
2
. Plusieurs variants comme HbH, E-Fort Worth et Lepore produisent un trait
9,10
. Cette synthèse non homogène provoque une instabilité des
A
G
O
S
A
J
2
D
H
E
10
C
Publicidad
