Illumina NextSeq 1000 Guia Del Usuario página 47

Guía del sistema de secuenciación NextSeq 1000 y 2000
2. Seleccione un archivo *.bed que contenga las regiones a las que le gustaría dirigirse o cargue un
nuevo archivo personalizado.
Asegúrese de que el genoma de referencia del archivo BED coincide con el seleccionado en el paso
1. Si se trata de un nuevo archivo BED personalizado, utilice la siguiente nomenclatura: nombre_
del_panel_númerodeversión.genomadereferencia.bed.
Modo Local: seleccione Select Custom File (Local) (Seleccionar archivo personalizado
•
[Local]) para cargar un único experimento o Upload Custom File (BaseSpace) (Cargar
archivo personalizado [BaseSpace]) para un uso repetido.
Modo Cloud (Nube) o Hybrid (Híbrido): seleccione Upload Custom File (BaseSpace) (Cargar
•
archivo personalizado [BaseSpace]). El archivo BED personalizado solo está disponible en
el grupo de trabajo en el que se ha cargado.
3. Seleccione el llamador de variantes germinales o somáticas.
4. [Opcional] Si utiliza el llamador de variantes somáticas, seleccione un archivo de referencia de
ruido. Consulte Import Noise Baseline Files (Importar archivos de referencia de ruido) en
la página 19 para obtener más información.
5. Seleccione un formato de resultados de asignación o alineación.
6. Seleccione si quiere guardar una copia de sus archivos FASTQ. Los archivos FASTQ solo se
generan si selecciona la opción de conservarlos.
7. Seleccione una de las opciones de formato de salida FASTQ siguientes:
• gzip: guarda los archivos FASTQ en formato gzip.
• DRAGEN: guarda los archivos FASTQ en formato ora.
8. Finalice la configuración del experimento.
Para enviar la configuración del experimento a su cuenta de BaseSpace Sequence Hub,
•
seleccione Submit Run (Enviar experimento). Los experimentos enviados a BaseSpace
Sequence Hub aparecen en la lista de experimentos planificados y están disponibles para
los sistemas utilizando el modo Cloud (Nube) o el modo Hybrid (Híbrido).
Para guardar la configuración del experimento como una hoja de muestras con formato de
•
archivo v2, seleccione Export Sample Sheet (Exportar hoja de muestras) en la lista
desplegable Submit Run (Enviar experimento). La hoja de muestras y los archivos de
soporte del análisis secundario se descargan en una carpeta *.zip y son necesarios para
iniciar experimentos en sistemas que utilizan el modo Local. Esta opción solo está
disponible si la ubicación del análisis seleccionada es Local.
Illumina DRAGEN Germline
Utilice los siguientes pasos para configurar el análisis Illumina DRAGEN Germline.
1. Seleccione su genoma de referencia.
Si es posible, utilice un genoma de referencia con ALT-Aware.
N.º de documento 1000000109376 v05 ESP
Para uso exclusivo en investigación. Prohibido su uso en procedimientos de diagnóstico.
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