Illumina NextSeq 1000 Guia Del Usuario página 81

Guía del sistema de secuenciación NextSeq 1000 y 2000
Llamadas de variantes estructurales para lecturas paired-end
•
Llamadas de variantes de números de copias para genomas humanos
•
• Expansiones repetidas para genomas humanos
• Regiones de homocigosis para genomas humanos
• [DRAGEN v3.8 o una versión más reciente]
Las llamadas de variantes estructurales solo se generan para lecturas paired-end.
El proceso genera los siguientes archivos de resultados.
Componente
Asignación o alineación
Llamadas de variantes
pequeñas
Llamador de variantes
estructurales
Variantes de números de
copias
Expansión repetida
Regiones de homocigosis
Detección de CYP2D6
Proceso de amplicones de ADN de DRAGEN
El proceso DRAGEN admite las siguientes funciones:
• Demultiplexado de muestras
• Mapeo y alineación, incluida la clasificación y el marcado de duplicados
• Llamada de variantes pequeñas en el modo germinal o somático.
Para realizar una llamada de variantes, se debe incluir un archivo *.bed en la hoja de muestras o
especificarse en Instrument Run Setup (Configuración del experimento en el instrumento) en
BaseSpace Sequence Hub.
El proceso genera los siguientes archivos de resultados.
N.º de documento 1000000109376 v05 ESP
Para uso exclusivo en investigación. Prohibido su uso en procedimientos de diagnóstico.
Detección de CYP2D6
Tipo Nombre del archivo de resultados
BAM o • <nombre_muestra>.bam o
• <nombre_muestra>.cram
CRAM
VCF y gVCF • <nombre_muestra>.hard-filtered.gvcf.gz
• <nombre_muestra>.hard-filtered.vcf.gz
VCF • <nombre_muestra>.sv.vcf.gz
VCF • <nombre_muestra>.cnv.vcf.gz
VCF • <nombre_muestra>.repeats.vcf.gz
CSV y BED • <nombre_muestra>.roh_metrics.csv
• <nombre_muestra>.roh.bed
TSV • <nombre_muestra>.cyp2d6.tsv
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