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Guía del sistema de secuenciación NextSeq 1000 y 2000
Componente
Asignación o alineación
Llamadas de variantes
pequeñas
* Los archivos de salida *.gVCF solo están disponibles para el modo germinal.
Proceso DRAGEN RNA
El proceso DRAGEN RNA admite las siguientes funciones
•
Demultiplexado de muestras
Mapeo y alineación, incluida la clasificación y el marcado de duplicados
•
Detección de fusión de genes
•
Cuantificación de transcripción
•
•
[DRAGEN v3.8, o una versión más reciente]
Para generar archivos de resultados, especifique un archivo GTF en la hoja de muestra o asegúrese de
que exista genes.gtf.gz con el genoma de referencia.
El proceso genera los siguientes archivos de resultados.
Componente
Asignación o alineación
Detección de fusión de
genes
N.º de documento 1000000109376 v05 ESP
Para uso exclusivo en investigación. Prohibido su uso en procedimientos de diagnóstico.
Tipo
Nombre del archivo de resultados
BAM o
•
<nombre_muestra>.bam o
•
<nombre_muestra>.cram
CRAM
VCF y
•
<nombre_muestra>.hard-filtered.gvcf.gz
•
<nombre_muestra>.hard-filtered.vcf.gz
gVCF*
Expresión genómica diferencial
Nombre del archivo de
Tipo
resultados
BAM o
•
<nombre_
CRAM
muestra>.bam o
•
<nombre_
muestra>.cram
Texto sin
•
<nombre_
formato
muestra>.fusion_
candidates.preliminary
•
<nombre_
muestra>.fusion_
candidates.final
Descripción
Resultado de
alineación que cumple
las especificaciones
SAM.
•
Candidatos de
fusión antes de que
se apliquen los
filtros.
•
Candidatos de
fusión después de
que se apliquen los
filtros.
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Solución de problemas
